主な研究内容

　精神疾患（とくに発達障害）の病態解明を目指しています。臨床検体を用いて、分子生物学（実験系）とバイオインフォマティクス（情報系）を組み合わせて、疾患関連遺伝子の探索研究に、国内外の研究者と協力して取り組んでいます。また近年は、ゲノム編集技術を用いてゼブラフィッシュ変異体を作成し、神経活動の可視化や行動解析、トランスクリプトーム解析等による病態解明・創薬研究を進めています。
　MD-PhDコースの医学生も研究に参加されており、実験だけでなく、データ解析、学会発表、論文作成の指導を行っています。興味のある方は、ご連絡ください。

１）ウィリアムズ症候群（Williams-Beuren syndrome）
約1万人に1人にみられ、特徴的な顔貌や過度な社交性、心血管障害など多彩な症状が出現します。7番染色体の微細な欠失で生じるのですが、なぜ症状に個人差があるのかなど、まだわかっていなことが多いです。国内外の研究者や患者/家族会と協力し、様々な観点から病態の解明に取り組んでいます。とくに近年、遺伝子発現やエピゲノム解析を実施しています。
研究成果：https://www.kyoto-u.ac.jp/ja/research-news/2018-10-26
研究成果：https://www.kyoto-u.ac.jp/ja/research-news/2020-04-24

DNAメチル化レベルから予測される年齢を”生物学的年齢”（エピジェネティクス的年齢）といい，近年，有力な老化の指標となっています。私たちはこの老化の指標を用いた研究から、ウィリアムズ症候群では加齢が促進していることを明らかにしました。しかし、加齢に伴う症状の変化や合併症などについてはわかっていません。そこで、患者様の診療を通じて、認知・感覚特性などの加齢に伴う変化を調べています。

２）自閉スペクトラム症（Autism spectrum disorder）
近年増加傾向にあり、主に社会性行動の低下が問題となる疾患です。診療の現場では、客観的な診断指標がないことが課題となっています。私たちは、診断や重症度の評価に活用できるような、バイオマーカーの探索を行っています。これまでにDNAメチル化やマイクロRNAについて解析を実施してきました。
研究成果：https://medical-tribune.co.jp/news/2021/0806537762/

３）注意欠如・多動症（ADHD）
不注意・多動性・衝動性の3つの症状を特徴とし、学童期の子どもの5%にみられる疾患です。私たちはゼブラフィッシュなどを用いて、ADHD治療薬の働き方の研究などを進めています。
研究成果：https://www.kyoto-u.ac.jp/ja/research-news/2020-05-18-0

★ これまでに発表した論文（Google Scolar）

★ 助成金実績など（researchmap）

★ ウィリアムズ症候群に関するご相談について
　遠慮なく下記にご連絡ください。なお、メールアドレスは<a>を@(半角)に変換してください。
　kimura.ryo.2w<a>kyoto-u.ac.jp