粟屋 智就 Tomonari AWAYA

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職名 特定助教
卒業大学(年) 京都大学医学部/2003年 卒業
学位 医学博士/京都大学/2013年11月
専門分野 基礎研究:幹細胞生物学・分子遺伝学 臨床医学:先天異常・神経筋疾患・発達障害
資格 医師免許、日本小児科学会、 小児科専門医・指導医、日本小児神経学会、 小児神経専門医、日本人類遺伝学会、 臨床遺伝専門医
主たる職歴 2003年-2005年 名古屋市立大学病院/
        研修医(小児科)
2005年-2007年 京都大学医学部附属病院/
        医員(小児科)
2007年-2010年 京都大学大学院医学研究科/
        博士課程
2007年-2009年 日本科学技術振興財団・こどもの発達コホート研究/研究補助員
2009年-2010年 京都大学細胞-物質統合システム拠点(iCeMS)/研究補助員
2010年-2016年 京都大学大学院医学研究科/
        発達小児科学/助教
2016年-2017年 京都大学大学院医学研究科/
        形態形成機構学/特定助教
2017年-      京都大学大学院医学研究科/
       外胚葉性疾患創薬医学/特定助教
所属学会 日本人類遺伝学会、日本遺伝子診療学会、日本先天異常学会、日本小児科学会、日本小児神経学会、日本小児遺伝学会、日本先天代謝異常学会、日本筋学会、日本炎症再生医学会、日本再生医療学会、国際小児神経学会、国際筋学会、アメリカ人類遺伝学会など

 

研究内容

2016年7月に小児科から異動してきました。小児科時代は発達・先天異常・先天代謝異常・神経疾患・神経筋疾患などの診療とともに、発達障害やてんかんの臨床研究や、iPS細胞を用いた神経筋疾患の研究を行ってきましたが、もう少し稀少疾患の基礎的研究に比重を移したいと思ったのがそのきっかけです。稀少疾患の病態研究や治療法開発は、患者数の少なさや試料採取の困難さからなかなか進んできませんでしたが、iPS細胞やゲノム編集などの科学技術の進歩により、細胞レベルでのヒト疾患モデルの作成が可能になりました。これらの技術を用いて様々な稀少疾患の病態解析と治療法開発を進めていく予定です。 現在の対象疾患としては、ダウン症候群、ウィリアムス症候群などの先天異常症候群、デュシェンヌ型筋ジストロフィー、メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー、福山型先天性筋ジストロフィー、筋強直性ジストロフィー、脊髄性筋萎縮症、ポンペ病などの神経筋疾患、先天代謝異常症などをあげ、主に中枢神経領域と神経筋領域の解析を予定している他、本研究室の特徴であるRNAを操作する化合物等を用いた治療法開発への活用を目指しています。

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