研究内容

2016年7月に小児科から異動してきました。小児科時代は発達・先天異常・先天代謝異常・神経疾患・神経筋疾患などの診療とともに、発達障害やてんかんの臨床研究や、iPS細胞を用いた神経筋疾患の研究を行ってきましたが、もう少し稀少疾患の基礎的研究に比重を移したいと思ったのがそのきっかけです。稀少疾患の病態研究や治療法開発は、患者数の少なさや試料採取の困難さからなかなか進んできませんでしたが、iPS細胞やゲノム編集などの科学技術の進歩により、細胞レベルでのヒト疾患モデルの作成が可能になりました。これらの技術を用いて様々な稀少疾患の病態解析と治療法開発を進めていく予定です。 現在の対象疾患としては、ダウン症候群、ウィリアムス症候群などの先天異常症候群、デュシェンヌ型筋ジストロフィー、メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー、福山型先天性筋ジストロフィー、筋強直性ジストロフィー、脊髄性筋萎縮症、ポンペ病などの神経筋疾患、先天代謝異常症などをあげ、主に中枢神経領域と神経筋領域の解析を予定している他、本研究室の特徴であるRNAを操作する化合物等を用いた治療法開発への活用を目指しています。