木村 亮 Ryo KIMURA

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職名 准教授
卒業大学(年)

和歌山県立医大/2002年 卒業
京都府立大学大学院 /1996年 修了

学位 医学博士/大阪大学/2007年3月
農学修士/京都府大/1996年3月
専門分野 精神医学、精神科遺伝学
神経発達症、器質性精神障害

資格/
所属学会

医師免許、精神保健指定医
日本精神神経学会(精神科専門医・指導医)
日本人類遺伝学会(臨床遺伝専門医)
認定産業医
ADOS-2 臨床使用資格

日本生物学的精神医学会(評議員)
日本児童青年精神医学会、日本総合病院精神医学会
American Society of Human Genetics
Society for Neuroscience
researchmap

https://researchmap.jp/7000009244

主たる職歴 2002-2003年 大阪大学医学部附属病院/研修医
2003-2007年 大阪大学大学院医学系研究科/大学院博士課程
2007-2012年 大阪府立急性期・総合医療センター 精神科
2014-2015年  David Geffen School of Medicine, University of California Los Angeles (UCLA) / Visiting Fellow

2012-2021年:  京都大学大学院医学研究科/形態形成機構学/助教

2021年-2022年 :  京都大学大学院医学研究科/形態形成機構学/講師

2023年-  :  京都大学大学院医学研究科/形態形成機構学/准教授

主な研究内容

 精神疾患(とくに発達障害)の病態解明を目指しています。臨床検体を用いて、分子生物学(実験系)とバイオインフォマティクス(情報系)を組み合わせて、疾患関連遺伝子の探索研究に、国内外の研究者と協力して取り組んでいます。また近年は、ゲノム編集技術を用いてゼブラフィッシュ変異体を作成し、神経活動の可視化や行動解析、トランスクリプトーム解析等による病態解明・創薬研究を進めています。
 MD-PhDコースの医学生も研究に参加されており、実験だけでなく、データ解析、学会発表、論文作成の指導を行っています。興味のある方は、ご連絡ください。

1)ウィリアムズ症候群(Williams-Beuren syndrome)
約1万人に1人にみられ、特徴的な顔貌や過度な社交性、心血管障害など多彩な症状が出現します。7番染色体の微細な欠失で生じるのですが、なぜ症状に個人差があるのかなど、まだわかっていなことが多いです。国内外の研究者や患者/家族会と協力し、様々な観点から病態の解明に取り組んでいます。とくに近年、遺伝子発現やエピゲノム解析を実施しています。
研究成果:https://www.kyoto-u.ac.jp/ja/research-news/2018-10-26
研究成果:https://www.kyoto-u.ac.jp/ja/research-news/2020-04-24

DNAメチル化レベルから予測される年齢を”生物学的年齢”(エピジェネティクス的年齢)といい,近年,有力な老化の指標となっています。私たちはこの老化の指標を用いた研究から、ウィリアムズ症候群では加齢が促進していることを明らかにしました。しかし、加齢に伴う症状の変化や合併症などについてはわかっていません。そこで、患者様の診療を通じて、認知・感覚特性などの加齢に伴う変化を調べています。

2)自閉スペクトラム症(Autism spectrum disorder)
近年増加傾向にあり、主に社会性行動の低下が問題となる疾患です。診療の現場では、客観的な診断指標がないことが課題となっています。私たちは、診断や重症度の評価に活用できるような、バイオマーカーの探索を行っています。これまでにDNAメチル化やマイクロRNAについて解析を実施してきました。
研究成果:https://medical-tribune.co.jp/news/2021/0806537762/

3)注意欠如・多動症(ADHD)
不注意・多動性・衝動性の3つの症状を特徴とし、学童期の子どもの5%にみられる疾患です。私たちはゼブラフィッシュなどを用いて、ADHD治療薬の働き方の研究などを進めています。
研究成果:https://www.kyoto-u.ac.jp/ja/research-news/2020-05-18-0

★ これまでに発表した論文Google Scolar

★ 助成金実績などresearchmap

★ ウィリアムズ症候群に関するご相談について
 遠慮なく下記にご連絡ください。なお、メールアドレスは<a>を@(半角)に変換してください。
 kimura.ryo.2w<a>kyoto-u.ac.jp